Rádi bychom nastavili další soubory cookie, abychom porozuměli tomu, jak GOV.UK používáte, zapamatovali si svá nastavení a zlepšili vládní služby.
Přijali jste další soubory cookie.Odhlásili jste se z volitelných souborů cookie.Nastavení souborů cookie můžete kdykoli změnit.
Pokud není uvedeno jinak, je tato publikace distribuována pod licencí Open Government License v3.0.Chcete-li zobrazit tuto licenci, navštivte stránku nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 nebo napište na adresu Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, nebo e-mail: psi@nationalarchives.vlád.VELKÁ BRITÁNIE.
Pokud se dozvíme o jakýchkoli informacích o autorských právech třetích stran, budete muset získat povolení od příslušného vlastníka autorských práv.
Publikace je k dispozici na https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA je základem veškerého biologického života a byla poprvé objevena v roce 1869 švýcarským chemikem Friedrichem Miescherem.Století postupných objevů vedlo Jamese Watsona, Francise Cricka, Rosalind Franklinovou a Maurice Wilkinse v roce 1953 k vývoji nyní slavného modelu „dvojité šroubovice“, který se skládá ze dvou propletených řetězců.S konečným pochopením struktury DNA trvalo dalších 50 let, než byl v roce 2003 projektem Human Genome Project sekvenován kompletní lidský genom.
Sekvenování lidského genomu na přelomu tisíciletí je zlomem v našem chápání biologie člověka.Konečně si můžeme přečíst genetický plán přírody.
Od té doby technologie, které můžeme použít ke čtení lidského genomu, rychle pokročily.Sekvenování prvního genomu trvalo 13 let, což znamenalo, že mnoho vědeckých studií se soustředilo pouze na určité části DNA.Celý lidský genom lze nyní sekvenovat za jeden den.Pokroky v této technologii sekvenování vedly k velkým změnám v naší schopnosti porozumět lidskému genomu.Rozsáhlý vědecký výzkum zlepšil naše chápání vztahu mezi určitými částmi DNA (geny) a některými našimi vlastnostmi a rysy.Vliv genů na různé vlastnosti je však velmi složitá hádanka: každý z nás má asi 20 000 genů, které fungují ve složitých sítích ovlivňujících naše vlastnosti.
Dosud se výzkum soustředil na zdraví a nemoci a v některých případech jsme dosáhli významného pokroku.Zde se genomika stává základním nástrojem v našem chápání zdraví a progrese onemocnění.Britská přední světová genomická infrastruktura ji staví do popředí světa, pokud jde o genomická data a výzkum.
To bylo evidentní po celou dobu pandemie COVID, přičemž Spojené království vede v sekvenování genomu viru SARS-CoV-2.Genomika je připravena stát se ústředním pilířem budoucího zdravotnického systému Spojeného království.Měl by ve stále větší míře poskytovat včasnou detekci nemocí, diagnostiku vzácných genetických nemocí a pomáhat lépe přizpůsobit zdravotní péči lidem.
Vědci lépe chápou, jak je naše DNA spojena s širokou škálou charakteristik v jiných oblastech než zdraví, jako je zaměstnání, sport a vzdělávání.Tento výzkum využil genomickou infrastrukturu vyvinutou pro výzkum zdraví a změnil naše chápání toho, jak se tvoří a rozvíjí široká škála lidských vlastností.Zatímco naše genomické znalosti o nezdravých vlastnostech rostou, daleko zaostávají za zdravými vlastnostmi.
Příležitosti a výzvy, které vidíme ve zdravotní genomice, jako je potřeba genetického poradenství nebo když testování poskytuje dostatek informací pro ospravedlnění jeho použití, otevírají okno do potenciální budoucnosti nezdravé genomiky.
Kromě zvýšeného využívání genomických znalostí v sektoru zdravotnictví se stále větší počet lidí dozvídá o znalostech genomu prostřednictvím soukromých společností, které poskytují služby přímo spotřebitelům.Tyto společnosti za poplatek nabízejí lidem možnost studovat jejich předky a získat genomické informace o řadě znaků.
Rostoucí poznatky z mezinárodního výzkumu umožnily úspěšný vývoj nových technologií a přesnost, s jakou dokážeme předpovídat lidské vlastnosti z DNA, se zvyšuje.Kromě porozumění je nyní technicky možné upravovat určité geny.
Zatímco genomika má potenciál proměnit mnoho aspektů společnosti, její použití může přinést etická, datová a bezpečnostní rizika.Na národní a mezinárodní úrovni je používání genomiky regulováno řadou dobrovolných pokynů a obecnějších pravidel, která nejsou specificky určena pro genomiku, jako je obecný zákon o ochraně údajů.Jak roste síla genomiky a rozšiřuje se její využití, vlády stále častěji stojí před volbou, zda tento přístup bude pokračovat v bezpečné integraci genomiky do společnosti.Využití rozmanitých silných stránek Spojeného království v oblasti výzkumu infrastruktury a genomiky bude vyžadovat koordinované úsilí vlády a průmyslu.
Kdybyste mohli určit, zda by vaše dítě mohlo vynikat ve sportu nebo akademii, udělali byste to?
To jsou jen některé z otázek, kterým budeme pravděpodobně čelit v blízké budoucnosti, protože genomická věda nám poskytuje stále více informací o lidském genomu a roli, kterou hraje při ovlivňování našich vlastností a chování.
Informace o lidském genomu – jeho jedinečné sekvenci deoxyribonukleové kyseliny (DNA) – se již používají k provádění některých lékařských diagnóz a personalizaci léčby.Ale také začínáme chápat, jak genom ovlivňuje vlastnosti a chování lidí mimo zdraví.
Již existují důkazy, že genom ovlivňuje nezdravé rysy, jako je riskování, tvorba a užívání látek.Jak se dozvídáme více o tom, jak geny ovlivňují vlastnosti, můžeme lépe předvídat, s jakou pravděpodobností a do jaké míry si někdo tyto vlastnosti vyvine na základě své genomové sekvence.
To vyvolává několik důležitých otázek.Jak se tyto informace používají?Co to znamená pro naši společnost?Jak může být nutné upravit politiky v různých sektorech?Potřebujeme další regulaci?Jak budeme řešit vznesené etické problémy, řešení rizik diskriminace a potenciálního ohrožení soukromí?
Zatímco některé z potenciálních aplikací genomiky se nemusí uskutečnit v krátkodobém nebo dokonce střednědobém horizontu, dnes se zkoumají nové způsoby využití genomických informací.To znamená, že nyní je čas předpovědět budoucí využití genomiky.Musíme také zvážit možné důsledky, pokud budou genomické služby dostupné veřejnosti dříve, než bude věda skutečně připravena.To nám umožní řádně zvážit příležitosti a rizika, která tyto nové aplikace genomiky mohou představovat, a určit, co můžeme udělat v reakci.
Tato zpráva představuje genomiku laikům, zkoumá, jak se věda vyvíjela, a pokouší se zvážit její dopad na různé oblasti.Zpráva se zabývá tím, co by se mohlo stát nyní a co by se mohlo stát v budoucnu, a zkoumá, kde může být síla genomiky přeceňována.
Genomika není jen záležitostí zdravotní politiky.To by mohlo ovlivnit širokou škálu oblastí politiky, od vzdělávání a trestního soudnictví po zaměstnanost a pojištění.Tato zpráva se zaměřuje na nezdravou lidskou genomiku.Zkoumá také využití genomu v zemědělství, ekologii a syntetické biologii, aby pochopil šíři jeho potenciálního využití v jiných oblastech.
Většina toho, co o lidské genomice víme, však pochází z výzkumu zkoumajícího její roli ve zdraví a nemoci.Zdraví je také místem, kde se vyvíjí mnoho potenciálních aplikací.Zde začneme a kapitoly 2 a 3 představují vědu a vývoj genomiky.To poskytuje kontext pro oblast genomiky a poskytuje technické znalosti nezbytné k pochopení toho, jak genomika ovlivňuje nezdravé oblasti.Čtenáři bez technických znalostí mohou tento úvod bezpečně přeskočit ke kapitolám 4, 5 a 6, které představují hlavní obsah této zprávy.
Lidé byli již dlouho fascinováni naší genetikou a rolí, kterou hraje v našem formování.Snažíme se porozumět tomu, jak genetické faktory ovlivňují naše fyzické vlastnosti, zdraví, osobnost, vlastnosti a dovednosti a jak interagují s vlivy prostředí.
4 miliardy liber, 13 let nákladů a času na vývoj první sekvence lidského genomu (náklady přizpůsobené inflaci).
Genomika je studium genomů organismů – jejich kompletních sekvencí DNA – a toho, jak všechny naše geny spolupracují v našich biologických systémech.Ve 20. století se studium genomů obecně omezovalo na pozorování dvojčat za účelem studia role dědičnosti a prostředí ve fyzických a behaviorálních vlastnostech (neboli „povaha a výchova“).Polovina roku 2000 však byla ve znamení prvního zveřejnění lidského genomu a vývoje rychlejších a levnějších genomických technologií.
Tyto metody znamenají, že výzkumníci mohou konečně studovat genetický kód přímo, za mnohem nižší náklady a čas.Sekvenování celého lidského genomu, které dříve trvalo roky a stálo miliardy liber, nyní trvá méně než jeden den a stojí asi 800 liber [poznámka 1].Vědci nyní mohou analyzovat genomy stovek lidí nebo se připojit k biobankám obsahujícím informace o genomech tisíců lidí.Výsledkem je, že se genomická data shromažďují ve velkém množství pro použití ve výzkumu.
Doposud byla genomika využívána především ve zdravotnictví a lékařském výzkumu.Například identifikace přítomnosti defektních genetických variant, jako je varianta BRCA1 spojená s rakovinou prsu.To může umožnit dřívější preventivní léčbu, která by bez znalosti genomu nebyla možná.Jak se však naše chápání genomiky zlepšovalo, bylo stále jasnější, že vliv genomu sahá daleko za hranice zdraví a nemoci.
Za posledních 20 let výrazně pokročila snaha porozumět naší genetické struktuře.Začínáme chápat strukturu a funkci genomu, ale stále se máme co učit.
Od 50. let 20. století víme, že naše sekvence DNA je kód, který obsahuje instrukce, jak naše buňky vytvářejí proteiny.Každý gen odpovídá samostatnému proteinu, který určuje vlastnosti organismu (jako je barva očí nebo velikost květů).DNA může ovlivňovat vlastnosti různými mechanismy: jeden gen může určovat vlastnost (například krevní skupinu ABO), několik genů může působit synergicky (například růst kůže a pigmentace) nebo se některé geny mohou překrývat a maskovat vliv různých geny.geny.jiné geny (jako je plešatost a barva vlasů).
Většina vlastností je ovlivněna kombinovaným působením mnoha (možná tisíců) různých segmentů DNA.Ale mutace v naší DNA způsobují změny v proteinech, které mohou vést ke změně vlastností.Je hlavním motorem biologické variability, diverzity a nemocí.Mutace mohou dát jedinci výhodu nebo nevýhodu, být neutrálními změnami nebo nemají vůbec žádný účinek.Mohou být předány v rodinách nebo pocházet z početí.Pokud se však vyskytnou v dospělosti, obvykle to omezí jejich expozici spíše jedincům než jejich potomkům.
Variace ve vlastnostech mohou být také ovlivněny epigenetickými mechanismy.Mohou ovládat, zda jsou geny zapnuty nebo vypnuty.Na rozdíl od genetických mutací jsou reverzibilní a částečně závislé na prostředí.To znamená, že pochopení příčiny rysu není jen otázkou učení, která genetická sekvence ovlivňuje každý rys.Genetiku je nutné uvažovat v širších souvislostech, porozumět sítím a interakcím v celém genomu a také úloze prostředí.
Genomická technologie může být použita k určení genetické sekvence jedince.Tyto metody jsou nyní široce používány v mnoha studiích a jsou stále častěji nabízeny komerčními společnostmi pro analýzu zdraví nebo původu.Metody používané společnostmi nebo výzkumníky k určení něčí genetické sekvence se liší, ale až donedávna se nejčastěji používala technika zvaná DNA microarraying.Microarrays měří části lidského genomu spíše než čte celou sekvenci.Historicky byly mikročipy jednodušší, rychlejší a levnější než jiné metody, ale jejich použití má určitá omezení.
Jakmile jsou data shromážděna, mohou být studována ve velkém měřítku pomocí celogenomových asociačních studií (nebo GWAS).Tyto studie hledají genetické varianty spojené s určitými znaky.Doposud však i ty největší studie odhalily pouze zlomek genetických účinků, které jsou základem mnoha vlastností, ve srovnání s tím, co bychom očekávali od studií dvojčat.Neschopnost identifikovat všechny relevantní genetické markery pro vlastnost je známá jako problém „chybějící dědičnosti“.[poznámka pod čarou 2]
Schopnost GWAS identifikovat příbuzné genetické varianty se však zlepšuje s více daty, takže problém nedostatečné dědičnosti může být vyřešen, když se shromáždí více genomických dat.
Kromě toho, jak náklady stále klesají a technologie se neustále zlepšuje, stále více výzkumníků používá techniku zvanou sekvenování celého genomu namísto mikročipů.To přímo čte celou sekvenci genomu spíše než dílčí sekvence.Sekvenování může překonat mnohá omezení spojená s mikročipy, což vede k bohatším a informativnějším datům.Tato data také pomáhají snižovat problém nedědičnosti, což znamená, že se začínáme učit více o tom, které geny spolupracují na ovlivnění vlastností.
Stejně tak masivní sbírka sekvencí celého genomu, která je v současnosti plánována pro účely veřejného zdraví, poskytne bohatší a spolehlivější datové soubory pro výzkum.To bude přínosem pro ty, kteří studují zdravé a nezdravé vlastnosti.
Jak se dozvídáme více o tom, jak geny ovlivňují vlastnosti, můžeme lépe předvídat, jak mohou různé geny spolupracovat pro konkrétní vlastnost.To se provádí kombinací domnělých účinků z více genů do jediného měřítka genetické odpovědnosti, známého jako polygenní skóre.Polygenní skóre bývají přesnějšími prediktory pravděpodobnosti, že se u člověka vyvine nějaký rys, než jednotlivé genetické markery.
Polygenní skóre v současné době získává na popularitě ve výzkumu zdraví s cílem jednoho dne je použít k vedení klinických intervencí na individuální úrovni.Polygenní skóre jsou však omezena GWAS, takže mnozí dosud nepředpověděli své cílové vlastnosti velmi přesně a polygenní skóre pro růst dosahují pouze 25% prediktivní přesnosti.[Poznámka 3] To znamená, že u některých příznaků nemusí být tak přesné jako jiné diagnostické metody, jako jsou krevní testy nebo MRI.Jak se však genomická data zlepšují, měla by se zlepšit i přesnost odhadů polygenicity.V budoucnu mohou polygenní skóre poskytnout informace o klinickém riziku dříve než tradiční diagnostické nástroje a stejným způsobem je lze použít k predikci jiných než zdravotních vlastností.
Ale jako každý přístup má svá omezení.Hlavním omezením GWAS je různorodost použitých dat, která neodráží různorodost populace jako celku.Studie ukázaly, že až 83 % GWAS se provádí v kohortách výhradně evropského původu.[Poznámka 4] To je zjevně problematické, protože to znamená, že GWAS může být relevantní pouze pro určité populace.Proto vývoj a používání prediktivních testů založených na výsledcích zkreslení populace GWAS může vést k diskriminaci lidí mimo populaci GWAS.
Pro nezdravotní znaky jsou předpovědi založené na polygenních skóre v současnosti méně informativní než dostupné negenomické informace.Například polygenní skóre pro predikci dosaženého vzdělání (jedno z nejúčinnějších dostupných polygenních skóre) jsou méně informativní než jednoduchá měření vzdělání rodičů.[Poznámka 5] Předpovědní síla polygenních skóre se nevyhnutelně zvýší s tím, jak se bude zvětšovat rozsah a rozmanitost studií, stejně jako studií založených na sekvenování celého genomu.
Výzkum genomu se zaměřuje na genomiku zdraví a nemoci a pomáhá identifikovat části genomu, které ovlivňují riziko onemocnění.To, co víme o úloze genomiky, závisí na nemoci.U některých jednogenových onemocnění, jako je Huntingtonova choroba, můžeme přesně předpovědět pravděpodobnost, že se u člověka onemocnění rozvine, na základě jeho genomických dat.U onemocnění způsobených mnoha geny v kombinaci s vlivy prostředí, jako je ischemická choroba srdeční, byla přesnost genomických předpovědí mnohem nižší.Často platí, že čím složitější je nemoc nebo vlastnost, tím obtížnější je přesně pochopit a předvídat.Přesnost predikce se však zlepšuje s tím, jak se studované kohorty stávají většími a rozmanitějšími.
Spojené království je v popředí výzkumu zdravotní genomiky.Vyvinuli jsme masivní infrastrukturu v oblasti genomických technologií, výzkumných databází a výpočetního výkonu.Spojené království významně přispělo ke globálnímu poznání genomu, zejména během pandemie COVID-19, kdy jsme byli průkopníky v sekvenování genomu viru SARS-CoV-2 a nových variant.
Genome UK je ambiciózní strategií Spojeného království pro genomické zdraví, přičemž NHS integruje sekvenování genomu do běžné klinické péče pro diagnostiku vzácných onemocnění, rakoviny nebo infekčních onemocnění.[poznámka 6]
To také povede k výraznému nárůstu počtu lidských genomů dostupných pro výzkum.To by mělo umožnit širší výzkum a otevřít nové možnosti pro uplatnění genomiky.Jako globální lídr ve vývoji genomických dat a infrastruktury má Spojené království potenciál stát se globálním lídrem v etice a regulaci genomické vědy.
Genetické testovací soupravy pro přímou spotřebu (DTC) se prodávají přímo spotřebitelům bez účasti poskytovatelů zdravotní péče.Výtěry ze slin se zasílají k analýze a poskytují spotřebitelům personalizovanou analýzu zdraví nebo původu během několika týdnů.Tento trh rychle roste a desítky milionů spotřebitelů po celém světě předkládají vzorky DNA ke komerčnímu sekvenování, aby získali přehled o svém zdraví, linii a genetické predispozici k vlastnostem.
Přesnost některých analýz založených na genomu, které poskytují přímé služby zákazníkům, může být velmi nízká.Testy mohou také ovlivnit osobní soukromí prostřednictvím sdílení dat, identifikace příbuzných a potenciálních chyb v protokolech kybernetické bezpečnosti.Zákazníci nemusí těmto problémům plně rozumět, když kontaktují společnost pro testování kódů DTC.
Genomické testování DTC na nelékařské vlastnosti je také z velké části neregulované.Jdou nad rámec legislativy upravující lékařské genomické testování a místo toho spoléhají na dobrovolnou samoregulaci poskytovatelů testů.Mnoho z těchto společností má sídlo mimo Spojené království a nejsou ve Spojeném království regulovány.
Sekvence DNA mají ve forenzní vědě jedinečnou schopnost identifikovat neznámé osoby.Základní analýza DNA se široce používá od vynálezu DNA fingerprintingu v roce 1984 a britská národní databáze DNA (NDNAD) obsahuje 5,7 milionu osobních profilů a 631 000 záznamů z místa činu.[poznámka pod čarou 8]
Čas odeslání: 14. února 2023